Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531365
2.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
3.
Eliciting culturally and medically informative family health histories from Marshallese patients living in the United States.
J Genet Couns
; 29(3): 440-450, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32346931
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